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Zehenspitzengang als Leitsymptom bei SH3TC2-Mutation
Zusammenfassung:
Der vorliegende Artikel beschreibt eine Gruppe von 17 Patienten, bei denen als Leitsymptom Zehenspitzengang in Verbindung mit einer Mutation auf dem SH3TC2-Gen auftritt. Neben dem Gang auf dem Vorfuß finden sich bei einigen der Patienten auch ein Ansatz zur Klauenhand im kleinen Finger, eine Trichterbrust sowie ein Hohlfuß (pes cavus). Der Artikel untersucht die Literatur auf Hinweise, die die genannte SH3TC2-Mutation in Verbindung mit den vorliegenden Symptomen bringt. Aus der Analyse geht hervor, dass ein plausibler Zusammenhang zwischen den vorliegenden Symptomen mit dem Leitsymptom Zehenspitzengang und der Mutation auf dem SH3TC2-Gen ohne Charcot-Marie-Tooth-4C-Erkrankung (CMT4C) besteht.
Summary: The article describes a group of 17 patients with toe walking in relation to a mutation in the SH3TC2-gene. Along with the gait anomaly with walking on the forefoot, some patients present with a partial claw hand in the little finger, pectus excavatum and pes cavus. The article examines the literature for references to a relationship between the SH3TC2-mutation and the above symptoms. The analysis suggests a plausible link between the symptoms toe walking as the leading symptom in patients presenting with a mutation in the SH3TC2-gene not reminiscent of a diagnosis of Charcot-Marie-Tooth-4C.
