Pareyson und Marchesi nennen im Zusammenhang mit einer SH3TC2-Mutation Schwierigkeiten bei verschiedenen Handbewegungen und einen Handtremor [14], Baets et al. führen außerdem eine Hypotonie der Handmuskulatur an [1]. Colomer und Kollegen beschreiben Schwäche und Atrophie in den Handmuskeln in Verbindung mit einer Mutation auf dem SH3TC2-Gen [6]. Schließlich wird auch ein Ansatz zur Klauenhand in Verbindung mit der Genmutation beschrieben [15].

Zehenspitzengangsymptomatik
ohne Neuropathie

Die bisher genannten Literaturbeispiele beschreiben alle Patienten, bei denen neben der SH3TC2-Genmutation auch eine Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie nachgewiesen wurde. Eine solche Diagnose trifft für die Patienten mit Leitsymptom Zehenspitzengang, deren Klinik Gegenstand dieser Untersuchung ist, nicht zu. In der Literatur gibt es einen weiteren Fall, bei dem fast alle genannten Symptome im Zusammenhang mit einer Mutation auf einem Allel des SH3TC2-Gens, aber ohne bekannte Neuropathie, vorlagen. Laššuthová und Kollegen beschreiben einen weiteren Patienten, der zum Zeitpunkt der Untersuchung 40 Jahre alt war und negativ auf CMT1A/HNPP getestet wurde [13]. Dieser beklagt Schwäche in den unteren Extremitäten, hat Fußfehlbildungen und ist nicht in der Lage, auf den Fersen zu laufen. Des Weiteren hat er eine muskuläre Atrophie in den oberen Extremitäten. Eine Skoliose liegt nicht vor, was den Verdacht, dass der Patient nicht an CMT4C erkrankt ist, verstärkt [13].

Fazit

Abschließend lässt sich festhalten, dass eine Mutation im SH3TC2-Gen mit einem Zehenspitzengang und den Begleitsymptomen Spitzfuß oder Hohlfuß, Trichterbrust und Klauenhand, aber ohne Hinweise auf eine Neuropathie, assoziiert ist. Weitere klinische und genetische Untersuchungen sind notwendig, um dieses neue Krankheitsbild besser zu erfassen und zu verstehen.

Interessenkonflikt:

keine angegeben

Das Literaturverzeichnis zu
diesem Beitrag finden Sie auf:
www.online-oup.de.

Korrespondenzadresse

David Pomarino

Praxis für Ganganomalien

Rahlstedter Bahnhofstraße 9

22143 Hamburg

info@ptz-pomarino.de